Nasterea 

Afectiunile genetice pot fi provocate de mai multi factori. Daca aveti o afectiune mostenita, aceasta provine din genele parintilor. O afectiune cromozomiala poate aparea chiar daca parintii nu prezinta factori de risc. Afectiunile multifactoriale pot fi generate de mai multe surse, iar cauza este in general necunoscuta.

Afectiunile cromozomiale survin atunci cand o gena prezinta leziuni, este in plus sau lipseste; aceasta situatie survine in momentul in care se combina spermatozoidul si ovulul, formand un zigot. Doua exemple foarte cunoscute sunt sindromul Down si Trisomie-18.

Afectiunile multifactoriale sunt in general cauzate de mai mult de un singur factor si, deseori, cauzele raman necunoscute. Printre exemple se pot enumera palatul despicat, picioare strambe, defectele neurale sau ale peretelui abdominal. S-au facut progrese in domeniul afectiunilor neurale si acum toate femeile ajunse la varsta fertila sunt incurajate sa consume o cantitate minima de acid folic, care ajuta la prevenirea de defecte neurale.

Exista trei categorii principale de afectiuni genetice - afectiuni dominante, afectiuni recesive si afectiuni ale cromozomului X.

• Afectiunile dominante pot interveni in cazul in care unul dintre parinti are o afectiune legata de o gena dominanta. Exista 50% sanse ca fiecare dintre copiii nascuti de cuplu sa mosteneasca respectiva afectiune. Printre afectiunile legate de o gena dominanta se numara boala Huntington (coreea Huntington) si polidactilie (mai multe degete la maini sau la picioare).
• Afectiunile recesive pot interveni daca ambii parinti sunt purtatori ai genei responsabile pentru afectiune. In aceasta situatie, copilul are 25% sanse sa mosteneasca afectiunea, 50% sanse sa fie purtator si 25% sanse sa nu mosteneasca gena deloc. Exemple de afectiuni recesive includ anemia celulelor in secera, boala Tay-Sachs si fibroza cistica.
• Afectiunile cromozomului X intervin cand femeia este purtator al unei afectiuni a cromozomului X si da nastere unui copil de sex masculin. Copilul are 50% sanse de a mosteni afectiunea. Daca este fetita, aceasta are 50% sanse sa fie si ea purtatoare. Hemofilia, sindromul cromozomului X fragil si distrofia musculara Duchenne sunt cateva exemple de afectiuni ale cromozomului X