Cauta:
Ce este sindromul Williams?

Ce este sindromul Williams?

  Autor Camelia Lazar, Presedinta Asociatiei Williams Syndrome Romania Data: 16.06.2006

Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams este o conditie genetica rara (se estimeaza aparitia sa la 1 la 7.500 de nasteri) ce determina probleme de dezvoltare si de sanatate. A fost identificata prima oara ca entitate specifica in 1961.

Este prezenta la nastere, afecteaza persoanele de sex feminin si masculin in raport egal si poate fi intalnit in toate grupurile entice, sociale si in orice populatie a globului.

Trasaturile comune ale Sindromului Williams (SW)

  • trasaturi faciale specifice,
  • afectiuni ale inimii si ale vaselor sanguine,
  • hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din sange),
  • greutate scazuta la nastere/ritm scazut de crestere in greutate,
  • probleme de hranire/alimentatie,
  • iritabilitate (colici in timpul primului an de viata),
  • dentitie anormala,
  • malformatii/anormalii ale rinichilor,
  • hernii,
  • hiperacuzie - auz hipersensibil,
  • probleme musculo-scheletale,
  • personalitate excesiv de sociala/prietenoasa,
  • intarziere in dezvoltare, dificultati in procesul de invatare si probleme de concentrare (deficit de atentie).

1. Trasaturi faciale specifice

Cei mai multi copii cu SW prezinta trasaturi faciale asemanatoare. Aceste trasaturi, ce tind a fi recunoscute de catre geneticieni ori specialisti in defecte de nastere, includ un nas carn, filtru lung (buza superioara lunga), gura larga, buze pline, barbie mica si mici umflaturi ("pernute") in jurul ochilor. Trasaturile faciale se accentueaza cu trecerea timpului.

2. Afectiuni ale inimii si ale vaselor sanguine

Majoritatea persoanelor cu SW prezinta afectiuni ale inimii si/sau vaselor de sange. Cel mai des intalnita este stenoza supravalvulara a aortei (SVAS - supravalvular aortic stenosis) si stenoza arterelor pulmonare. Aceste stenoze variaza in grad de la foarte usoare la foarte severe. Acestea din urma necesita interventie chirurgicala pentru inlaturarea defectului.

Deoarece exista riscul accentuarii stenozelor sau al cresterii tensiunii arteriale in timp, este necesara o monitorizare permanenta a sistemului cardiovascular.

3. Hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din sange)

Unii dintre copii cu SW prezinta cresteri ale calciului sanguin. Adevarata frecventa si cauza acestei probleme sunt inca necunoscute. Atunci cand hipercalcemia este prezenta poate determina iritabilitate crescuta sau simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos. In cele mai multe din cazuri problema se rezolva de la sine in copilarie, dar uneori dereglari ale metabolismului calciului si vitaminei D pot persista toata viata si trebuie monitorizate.

4. Greutate scazuta la nastere/ritm scazut de crestere in greutate

Cei mai multi copi cu SW au la nastere o greutate ceva mai scazuta decat fratii sau surorile lor. O alta problema prezenta in primii ani de viata este ritmul scazut de crestere in greutate ("esecul cresterii"). Inaltimea la maturitate este sub valoarea medie.



Read the English version of this article: The Williams Syndrome
Adauga un comentariu in forumul la cafenea
Comentarii
1 comentarii
  • a spus
    vineri, 16.01.2009
    este bine de stiut, din fericire noi nu avem. [ ... ]
[ cont nou ]    [ parola mea ]

Tine-ma minte
Contul meu