Sarcina 

Proba amnio-PCR este o modalitate noua si rapida de diagnostic prenatal. Se foloseste o cantitate mica de lichid amniotic extras din uter pentru a gasi eventualele anomalii cromozomiale care ar putea provoca fatului boli grave precum sindromul Down.

Tehnica PCR (din engleza Polymerase Chain Reaction - reactia de polimerizare in lant) a fost dezvoltata in anii '80 de catre biochimistul Kary Mullis si a fost rasplatita cu un premiu Nobel in 1993, datorita importantei sale in domenii variate, de la virusologie, pana la oncologie si hematologie.

Cu timpul, tehnica reactiei de polimerizare in lant a inceput sa fie folosita si in diagnosticul genetic prenatal, principalul sau avantaj fiind rapiditatea.

Tehnica PCR se foloseste asupra celulelor fetale obtinute din lichidul amniotic. Pentru prelevare se foloseste anmiocenteza, o metoda destul de invaziva, prin care se introduce un ac in uter, pe cale transabdominala pentru a extrage o cantitate de lichid amniotic. Pentru ca lichidul amniotic este inghitit si excretat continuu de fat, el contine celule fetale ce pot fi analizate din punctul de vedere al ADN-ului.

Amniocenteza si tehnica PCR sunt indicate mamelor care prezinta risc mare de a naste un copil cu probleme. De obicei se foloseste triplul test sau o alta metoda neinvaziva pentru a stabili care sunt sanse procentuale ca fatul sa fie bolnav. Daca riscul este mare, mama are posibilitatea de a apela la amniocenteza si PCR, analize care dau un rezultat exact, putand spune daca fatul este sau nu afectat.

In multe cazuri, lichidul prelevant prin amniocenteza este studiat prin metoda cariotiparii, o metoda eficienta de diagnostic prental. Singura problema este ca ea dureaza foarte mult, uneori pana la trei saptamani, perioada care este, bineinteles, mult prea lunga pentru o mama ce banuieste ca ar purta un copil bolnav. Metoda PCR poate sa ofere un diagnostic precis intr-un timp mult mai scurt, aproximativ 48 de ore. Desi este mai costisitoare, tehnica PCR scuteste parintii de un chin inutil prin care ar trece in cele trei saptamani necesare cariotiparii.

Proba amnio-PCR este indicata atunci cand:

• triplul test a aratat ca exista un risc crescut de afectiuni congenitale.
• la ecografie s-au observat anomalii ale fatului
• cuplul mai are copii cu anomalii cromozomiale
• mama este mai in varsta de 35 de ani
• mama sau tatal ar putea fi purtatorul unei boli genetice
• mama a fost infectata in timpul sarcinii cu un virus sau o bacterie ce ar putea duce la anomalii genetice.

Tehinca PCR se poate aplica intre saptamanile 12 si 34, iar acuratetea este de 99%.

Principala aplicatie a tehnici PCR este in detectarea anomaliilor cromozomiale, dar se foloseste cu suces si in detectarea virusurilor ajunse la fat, in detectarea bolilor congenitale sau mostenite genetic.

Astfel, prin amnio-PCR se pot descoperi sindroamele Down, Patau, Turner, Klinefelter, Edwards, dar si fibroza cistica, hemofilia, diverse tipuri de anemie, infectarea fatului cu citomegalovirus, parvovirus, visurul varicelo-zosterian sau al rubeolei.