Cel putin 10% din cuplurile care isi doresc copii nu reusesc imediat sa ii aiba imediat. Se vorbeste despre infertilitate atunci cand o femeie nu ramane insarcinata dupa un an in care a avut, in mod regulat, raporturi sexuale neprotejate. Perioada de 12 luni s-a ales in mod arbitrar, pentru ca cuplurile sa stie cand e cazul sa mearga la o consultatie. Totusi se intampla ca sarcina sa apara in mod natural, dupa mai mult de un an de incercari.

Infertilitatea afecteaza atat barbatul cat si femeia, iar cauzele infertilitatii pot fi dobandite sau mostenite. Printre cauzele dobandite se numara: infectiile (bacteriale sau virale), numeroase boli care duc la modificari in productia de hormoni sau in controlul productiei de ovule si sperma, tratamente radiologice, chimioterapia, boli care perturba alimentarea cu sange a testiculelor sau ovarelor.

Printre cauzele genetice se numara anomaliile cromozomiale sau mutatiile unor gene. Fie ca infertilitatea e data de cuze genetice sau dobandite, femeiapoate ramane insarcinata, dar va suferi un avort spontan in momentul urmatoarei menstruatii. Se poate ca menstruatia sa nu intarzie si sa fie absolut normala. Exista teste de sange foarte sensibile care pot detecta aceste sarcini biochimice inainte ca ele sa fie pierdute. Medicului tau ii este de mare ajutor sa stie daca pur si simplu nu ramai deloc insarcinata, sau daca ramai si pierzi sarcina foarte devreme, pentru ca se poate concentra pe anumite cauze. Sa vedem care ar fi cei mai importanti factori genetici ai infertilitatii masculine.

Primul pas in evaluarea genetica a infertilitatii masculine este analizarea trecutului familiei, cu accent pe pierderile repetate de sarcina, nasterea unor copii morti, defecte din nastere, retardare mintala, boli genetice, cancere la varsta frageda. Al doilea pas este un control fizic complet, in special controlul celor doua canale deferente (tuburile care transporta sperma de la testicole la penis). Marimea penisului nu constituie un factor al infertilitatii. Al treilea pas este examinarea unei probe de sperma proaspata: numarul spermatozoizilor, forma lor, felul in care se misca. Adesea se observa oligospermii (reducerea substantiala a numarului de spermatozoizi) sau azoospermii (lipsa totala a spermatozoizilor din lichidul ejaculat)

Cea mai intalnita cauza a azoospermiei este obstructia unuia din canalele deferente, ce impiedica sperma sa circule.Aceasta boala, numita absenta congenitala bilaterala a canalului deferent, este o forma genitala de fibroza cistica. Barbatii care sufera de aceasta boala au mostenit de la unul din parinti, doua forme diferite si rare de mutatii genetice. Organismul lor produce sperma, dar nu au canale deferente bine dezvoltate care sa transporte sperma. Acesti barbatii nu sunt sterili, pentru ca sperma se poate extrage din testicole cu ajutorul unui ac si se poate face fertilizare in vitro. Totusi, barbatii care sufera de absenta congenitala a canalelor deferente sau de fibroza cistica trebuie sa faca teste ADN inainte de a avea copii. Partenerele lor trebuie sa faca acelasi test, pentru ca o persoana din 25 este purtatoare a genei fibrozei cistice.

Mai multe gene controleaza spermatogeneza (producerea spermei). 10 dintre aceste gene au fost identificate in cromozomul masculin. Teste le ADN pot arata absenta uneia sau mai multora din aceste gene. Atunci cand infertilitatea este data de o astfel de problema, ea nu poate fi corectata. Barbatii care sufera de absenta unei gene a cromozomului Y (masculin) vor transmite boala fiecaruia din descendentii de sex masculin pe care ii va avea, dar nu si celor de sex feminin. Exista si alte gene, care nu au fost inca localizate si care controleaza formarea, structura si modul de a se misca a spermatozoizilor. Exista mutatii genetice rare din cauza carora spermatozoizii nu se pot misca corespunzator.

Anomaliile cromozomiale se pot datora rearanjarii numerice sau structurale si pot aparea "din senin" sau pot fi mostenite. Cea mai des intalnita anomalie cromozomiala care afecteaza fertilitatea barbatului este sindromul Klinefelter. Cei afectati de acest sindrom au un cromozom feminin in plus, in toate sau in majoritatea celulelor, ceea ce duce la sterilitate sau infertilitate. Ei pot avea probleme comportamentale in copilarie, iar la pubertate li se pot dezvolta sani. La controlul fizic se vor observa testicule slab dezvoltate, mici, statura inalta si constructie feminina.

Barbatii purtatori ai unei rearanjari cromozomiale pot produce un numar prea mic e spermatozoizi. Este necesara o analiza a sangelui pentru a stabili diagnosticul. Exista si alte tipuri de anomalii cromozomiale, numerice sau structurale, care afecteaza calitatea spermei. De aceea, incercarea de stabili cauzele infertilitatii masculine trebuie sa tina seama si de o analiza genetica. Din fericire, este de ajuns ca barbatul sa produca o cantitate cat de mica de sperma pentru a se putea face o aspiratie cu acul, direct din testicole, iar apoi o fertilizare in vitro.