De cele mai multe ori, afectiunile endocrine care debuteaza in primele zile dupa nastere au legatura cu o boala endocrina a mamei. In Romania cazurile de gusa endemica s-au redus semnificativ prin programul national de profilaxie care consta in administrarea iodului sub forma de sare iodata sau comprimate de iodura de potasiu. In urma acestui program, cazurile de gusa congenitala au devenit din ce in ce mai rare.
Prezenta unei boli tiroidiene la femeia gravida poate determina o afectare a fatului. O gravida cu hipertiroidie (secretie crescuta de hormoni tiroidieni) sau cu tiroidita autoimuna (afectarea tiroidei prin prezenta in organism de anticorpi indreptati impotriva propriei glande), poate da nastere unui copil cu hipotiroidie congenitala (tiroida cu activitate scazuta) datorita atat a bolii materne cat si medicatiei antitiroidiene. Totusi, cele mai multe cazuri de hipotiroidie congenitala s-au inregistrat ca fiind de cauza genetica (peste 80% din cazurile de hipotiroidie la nou nascut). Mamele cu boala Basedow (hipertiroidie) pot da nastere la copii cu hipertiroidie congenitala (tiroida cu activitate crescuta).
Copiii cu hipotiroidie congenitala dezvolta manifestari clinice treptat, in primele 3 luni de la nastere, in functie de cauza care a dus la afectarea tiroidei. Un copil cu hipotiroidie este mai lenes, cu pofta de mancare redusa, constipatie, cu tendinta la racire a tegumentelor care de multe ori sunt vinetii (marmorate), deficit ponderal. De asemenea, un icter prelungit mai mult de o luna la un nou-nascut, fara o alta cauza evidenta, poate fi considerat in cadrul tabloului clinic al hipotiroidiei congenitale si investigat ca atare. O analiza a hormonilor tiroidieni poate duce la elucidarea cazului. Se poate face un screening pentru depistarea acestor cazuri, prin analiza in prima saptamana de la nastere a hormonilor, dar se va tine cont de faptul ca acesti hormoni sunt cu valori mai ridicate in aceste zile din cauza activitatii tiroidiene crescute in mod fiziologic. Odata depistata, hipotiroidia congenitala se trateaza cu succes prin utilizarea medicatiei hormonale, cu prognostic foarte bun daca tratamentul incepe din primele 3 luni de viata.
Nou nascutii cu hipertiroidie congenitala au o comportare diferita, de fapt foarte apropiata de manifestarile adultului: agitatie, transpiratie, distrofie, apetit crescut, diaree, volum crescut al tiroidei, uneori boala determina afectare cardiaca. Bineinteles ca analiza hormonilor tiroidieni va arata valori crescute. In cazul cresterii volumului tiroidei (gusa), copilul necesita urmarire foarte atenta de catre medic, eventual este necesara internarea in spital, pentru ca se poate complica cu asfixie prin comprimarea cailor respiratorii. Nu intotdeauna o gusa inseamna hipertiroidie, ci mai degraba hipotiroidie. Prin urmare, analiza de laborator devine esentiala in diferentierea celor doua afectiuni. Prognosticul hipertiroidiei congenitale in general este bun prin aplicarea la timp a tratamentului, uneori cedeaza singur dupa 3 luni, prin eliminarea din organism a excesului hormonal provenit de la mama.
In orice situatie, depistarea la timp a bolii tiroidiene la nou nascut este o necesitate, iar supravegherea copilului si administrarea la timp a medicatiei adecvate devin determinante ale evolutiei ulterioare.