Sarcina 

Diagnosticul prenatal este un act medical complex care reprezinta mijlocul cel mai important de profilaxie a bolilor genetice.
Din fericire si in Romania screeningul genetic incepe sa devina o parte de rutina a ingrijirii prenatale.
Exista patru proceduri care au intrat in practica curenta si anume : tehnici imagistice (ecografia, RMN, radiologia), amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale si cordonocenteza (recoltarea de sange fetal).
In continuare sunt prezentate testele cel mai des utilizate in acest sens.

Ecografia
Cea mai la indemana tehnica de diagnosticare prenatala o reprezinta ecografia. Daca initial scopul utilizarii ei era detectarea anencefaliei, in ultimii ani capacitatea informativa a investigatiilor ecografice a crescut spectaculos odata cu sporirea performantelor aparaturii si formarea expertilor in medicina fetala.
Primul nivel serveste ca procedura de screening pentru stabilirea viabilitatii fetale si a ratei cresterii. Prin ecografie de nivel I sunt monitorizate gravidele la care nu este suspectata o anomalie fetala. Ecografia detaliata ( nivelul II) este o expertiza practicata cand exista riscul aparatiei unei anomalii specifice.
Perioada optima pentru examenul ecografic este situata intre 16-18 saptamani de sarcina, in saptamana a 18-a expertii pot decela cam 90 % din malformatiile grave.
Indicatii : gravidele cu risc crescut (bolnavele cu diabet zaharat, nivel crescut de alfa feto proteina sau expunerea la agentii teratogeni)
Vizualizarea unei anomalii fetale trebuie urmata de amniocenteza.

Triplu test
Este probabil cel mai important test neinvaziv efectuat in scopul detectarii unor anomalii fetale, cum ar fi defecte de tub neural, sindromul Down, sindromul Eduards.
Este indicat sa se efectueze obligatoriu gravidelor de peste 35 ani, dat fiind ca riscul de a naste un fat cu anomalii genetice creste exponential dupa aceasta varsta ( de exemplu pentru sindromul Down, de la 1/385 la 35 ani pana la 1/11 la 49 ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii cromozomiale la un copil nascut anterior.
Triplu test este o metoda de screening pentru trei markeri din serul matern si anume determinarea nivelurilor serice ale alfa- fetoproteinei, estriolului neconjugat si a gonadotrofinei chorionice.
Testul necesita o cantitate minima de sange venos si se efectueaza intre saptamanile 14-21 de gestatie.
De notat, testul are valoare orientativa. Majoritatea gravidelor la care se obtine un rezultat pozitiv pentru trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Eduards) sau defecte de tub neural, pot avea, probabil, un copil normal. De aceea un rezultat pozitiv necesita testari diagnostice suplimentare, precum amniocenteza.
Pentru ca testul sa fie concludent, el bazandu-se pe corelatia dintre varsta sarcinii si determinarea cantitativa a markerilor serici, este important ca inante sa se efectueze o ecografie pentru stabilirea varstei gestationale reale, prin biometrie fetala.

Amniocenteza
Este o procedura prin care se obtin probe de lichid amniotic prin punctie transabdominala ghidata ecografic. In lichidul amniotic se afla celule fetale provenite prin descuamarea pielii si a mucoaselor tractului urinar si digestiv. Ulterior celule sunt supuse testelor ADN pentru detectarea mutatiilor sau a cultivarii, in vederea obtinerii de preparate cromozomiale. Se pot efectua, de asemenea, si teste biochimice ( alfa fetoproteina si acetilcolinesteraza), care impreuna cu ecografia pot diagnostica 90 % din defectele de tub neural.
Amniocenteza se efectueaza intre saptamanile 15-17 de gestatie. Testul are o proportie de reusita de circa 99 %.
Dat fiind ca amniocenteza este o procedura invaziva, cele mai multe femei se tem de pierderea sarcinii datorata tehnicii. Riscul de pierdere a fatului este foarte mic de aproximativ 0,5 %.