Sub numele de talasemie se ascunde un grup de boli genetice ale sagnelui, de gravitate variata. Poate ca descrierea acestor boli suna ingrijorator, insa perspectivele sunt incurajatoare. In ultimii 20 de ani, noi si noi tratamente si terapii moderne au imbunatatit modul de viata al copiilor cu talasemie si au prelungit mult speranta de viata.

Talasemia este o boala genetica ce implica o productie scazuta si deficienta de hemoglobina, o molecula care se gaseste in celulele rosii ale sangelui si este necesara pentru transportul oxigenului in sange.

Hemoglobina contine doua lanturi diferite de proteine, numite alfa si beta. Orice deficieta a acestor lanturi provoaca anomalii in ce priveste formarea, marimea si forma celulelor rosii. In functie de care lant de proteine a fost atins de boala, exista doua tipuri de talasemie: alfa-talasemia si beta-talasemia.

Talasemia provoaca o pruductie insuficienta si/sau ineficienta de celule rosii. Drept urmare, copiii cu talasemie au un numar redus de celule rosii in sange. Boala se numeste “anemie” si afecteaza transportul de oxigen la celulele si tesuturile corpului. In plus, talasemia poate face ca celulele rosii ale sangelui sa fie mai mici decat normal sau ca hemoglobina din celulele rosii sa fie mai putina decat normal.

Exista diferite forme de talasemie, unele mai grave, altele mai usoare. Sunt copii care au doar o usoara anemie, ca urmare a talasemiei si copii cu anemie grava, care necesita tratament medical in mod regulat.

Talasemia este boala mostenita, trasmisa de la parinti la copii. Copilul nu poate avea talasemie decat daca a mostenit gena de la ambii parinti. Daca un copil primeste gena talasemiei de la un singur parinte, atunci el va fi  pur si simplu purtator al genei. Boala nu se va manifesta si copilul nu va avea nevoie de tratament. In multe familii sunt purtatori ai genei, dar acest lucru trece nediagnosticat, tocmai pentru ca boala nu se manifesta. Abia cand unul din acesti purtatori intalneste un altul, atunci copilul care se va naste, va suferi de talasemie.

Alfa-talasemia

Copiii care poarta gena alfa-talasemiei se considera ca nu au talasemie. La bebelusi se poate un test de sange, electroforeza hemoglobinei, care detecteaza gena alfa-talasiemiei, dar acest test se face abia dupa ce alte boli au fost excluse. La copiii mai mari si la adulti, boala poate fi mai greu de diagnosticat.
Copiii care poarta gena alfa-talasemiei nu au probleme de sanatate prea grave. Pot fi usor anemici, de unde si o usoara oboseala prelungita. Aceasta oboseala, poate fi interpretata gresit, ca fiind provocata de o lipsa a fierului.

Alte cazuri de alfa-talasemie seamana cu o alta foarma a bolii, numita beta-talasemie intermediara. Copiii care au aceasta forma a bolii pot avea nevoie, din cand in cand, de transfuzii sanguine, de obicei atunci cand sunt bolnavi, au febra, sau cand anemia devine suficient de grava incat sa provoace o oboseala mare.

Cea mai grava forma a alfa-talasemiei se numeste alfa-talasemie majora. Este un tip extrem de rar, pentru ca aceasta boala, daca e prezenta la fat, duce adesea la avort spontan.

Beta-talasemia

Beta-talasemia este cea mai des intalnita forma a talasemiei. Poate fi, la randul ei, de trei tipuri: minora, intermediara si majora. Un cuplu in care ambii parteneri sunt purtatori ai genei, are sanse de 25% de a avea un copil cu talasemie.

Beta-talasemia minora trece adesea nediagnosticata pentru ca cei bolnavi nu au simptome in fara unei anemii usoare. Se poate supecta aceasta boala in urma unei hemoleucograme complete si se poate confirma printr-o electroforeza a hemoglobinei. Chiar si asa, in majoritatea cazurilor, nu este nevoie de tratament. Ca si in cazul alfa-talasemiei minore, boala poate fi confundata cu o lipsa de fier.

La copiii cu beta-talasemie intermediara, simptomele bolii pot varia mult, de la o anemie usoara, pana la una atat de grava incat e nevoie de transfuzii regulate. Cel mai comun simptom este oboseala, mai ales atunci cand copilul face efort. Unii copii au si palpitatii sau icter usor. Ficatul si splina pot fi marite, dar si colecistul poate lucra intr-un mod diferit, ceea ce provoaca pietre la fiere. Daca anemia este grava ii poate fi afectata si cresterea.
Un alt simptom al beta-talasemiei intermediare sunt anomaliile osoase. Maduva osoasa lucreaza mai mult pentru a produce mai multe celule rosii, se pot mari oasele obrajilor, ale fruntii sau alte oase. 

Unii copii cu beta-talasemie intermediara au nevoie de transfuzii doar ocazional. Anemia este mereu prezenta, dar transfuziile sunt necesare doar cand copilul este bolnav sau foarte obosit fizic. Altii, din pacate, au nevoie de transfuzii in mod regulat. Aceasta metoda ii ajuta sa scape de oboseala si previne probleme de crestere sau deformarea oaselor.

Beta-talasemia intermediara este de obicei diagnostiata in primul an de viata al copilului. Medicii pot sa faca testele specificie datorita anemiei sau datorita istoricului familial. Daca boala este diagnosticata la timp, cand inca nu exista complicatii, ea poate fi tratata si tinuta sub control fara proleme.

Beta talasemia majora, numita si anemia Cooley, este o boala grava, care necesita transfuzii regulate pentru ca bolnavul sa poata supravietui. Desi transfuziile dese pot salva vieti, ele au si efecte secundare: o supraincarcare a organismului cu fier. In timp, fierul in exces acumulat in organism, se aduna in ficat, inima si glandele endocrine. Aceste depozite afecteaza functionarea normala a ficatului, inimii si incetinesc cresterea si maturizarea sexuala.

Pentru a scadea depozitele de fier din corp, persoanele cu talasemie trebuie sa faca un tratament special, numit chelatie, prin care se injecteaza un medicament special. Momentan, medicamentele care elimina fierul sunt numai injectabile, dar se lucreaza la unele noi, care pot fi administrate oral.

Terapia de chelatie este anevoioasa, dureaza mult si trebuie facuta des, insa ea poate preveni probleme legate de excesul de fier. Din pacate, medicamentul folosit pentru chelatie are si el efetele lui secundare care includ probleme de vedere si auz.
Transfuziile repetate implica si alte riscuri, de exemplu cel al bolilor transmise prin sange (hepatita, HIV), dar astazi acest risc este minim, caci sangele transfuzat este mai intai analizat cu atentie.

Persoanele cu beta-talasemia majora au parte de o copilarie si o adolescenta dificila, in special din cauza transfuziilor repetate si a terapiei de chelatie. Recent, s-au facut cateva transplante de maduva, pentru a trata aceasta boala, dar transplantul este o solutie numai in cazurile de talasemie grava, pentru ca si el implica anumite riscuri, deloc de neglijat. Interventia necesita distrugerea tutor celulelor din maduva copilului si umplerea spatiului gol cu celulele de la donator, care trebuie sa se potriveasca perfect. Transplantul de maduva se poate face numai la copii sub 16 ani care nu au probleme cu ficatul. Pana acum rezultatele au fost bune. Toti pacientii au supravietuit si au scapat de talasemie. S-au facut si interventii reusite, cu ajutorul celulelor stem embrionare, insa acest tip de tratament este inca supus testelor.