Ne ofera genetica raspunsuri la intrebarile pe care parintii le au despre trasaturile viitorului copil?

Este firesc ca orice femeie care s-a hotarat sa devina mama sa caute raspuns la o multitudine de intrebari legate de sarcina pe care o planifica sau de cea pe care o poarta deja in pantece. Curiozitatea gravidei nu inseamna nicidecum capriciu. Este una dintre manifestarile instinctului matern, care o face sa fie interesata sa obtina cat mai multe informatii despre evolutia sarcinii, despre cum va decurge nasterea si despre cum sa creasca un copil sanatos. Acesta este motivul pentru care orice viitoare mama pare a fi brusc cuprinsa de „febra cunoasterii”.

S-ar parea ca multe informatii despre natura umana le putem afla chiar dintr-un manual scolar de biologie generala. Unde se pastreaza codul care garanteaza ca omul poate da nastere doar unei fiinte umane (si nu unei maimute sau unei broscute)? Cum se transmit trasaturile de la parinti la urmasii lor? De ce anume depinde cum va arata copilul? Va mosteni trasaturile fizice ale mamei sau ale tatalui? Care dintre cupluri poate avea reale motive de neliniste in privinta afectiunilor cu transmitere ereditara?

Cea care ne ofera raspunsuri la toate aceste intrebari este genetica.|nceputul vietii Ce se intampla in timpul conceperii din punct de vedere genetic? S-ar parea ca in interiorul celulei masculine – spermatozoidul, purtatorul informatiei genetice a tatalui, se afla o molecula de ADN, in care fiecare veriga este o gena. Mai mult, aceasta veriga este impartita in 23 de diviziuni, fiecare dintre acestea fiind integrata intr-o spirala numita cromozom. Ovulul feminin gata de fecundare contine ADN cu gene materne, de asemenea impartita in 23 de diviziuni cromozomiale. Daca aceste doua „verigi” reusesc sa se uneasca, inseamna ca se aduna toata informatia necesara crearii unui nou organism: 46 de cromozomi si aproximativ 35 de mii de gene,raspunzatoare de o caracteristica sau alta (culoarea parului, grupa sanguina, statura, metabolismul etc.). Genele tatalui si cele ale mamei se aduna, se combina intre ele si… se intampla MINUNEA: inceputul unei noi vieti omenesti.
Chiar daca un asemenea proces poate parea o ciudatenie, in realitate toate se petrec potrivit legilor ereditatii. Apropo, in aceasta etapa se cunoaste deja de ce sex este copilul. In momentul conceperii, genele determina ce se va dezvolta din ovulul fecundat: o fetita sau un baiat.
Ceea ce este inscris in cei 23 de cromo-zomi ai mamei si cei 23 ai tatalui. Din cei 46 de cromozomi ai celulei germinale primitive, cei doi sexuali (X si Y) se distribuie fiecare unui spermatozoid, astfel incat unii spermatozoizi contin cromozo-mul X, iar altii cromozomul Y. Sexul descendentilor este determinat de tipul spermatozoidului, deoarece ovulul contine doar cromozomi X. Cand fecundarea se face cu un spermatozoid cu cromozom sexual X, descendentul va avea doi cromozomi identici (XX) si va fi de sex feminin, iar cand spermatozoidul este purtatorul unui cromozom sexual Y rezulta un descendent de sex masculin, cu cromozomi diferiti (XY). Asadar, tatal este cel care „da” sexul copilului.

Sa-ti vad fetisoara

Oricat de mult ne-am dori, nu putem influenta nici sexul si nici aspectul exterior al descendentului. Copilul va alege singur cu cine sa semene, cu mama, cu tata, cu vreo stabunica sau chiar sa „imprumute” de la fiecare cate ceva. Totusi, parintii pot face cateva presupuneri legate de aspectul exterior al viitorului copil inainte de aparitia lui pe lume. Procesul se desfasoara dupa legile ereditare. Simplificand lucrurile, putem spune ca orice particularitate a organismului este codificata in doua gene: una dintre ele este luata de la tata, cealalta de la mama. Asemenea perechi pot avea si gene „slabe” si gene „puternice”. Primele sunt cele care determina culoarea albastra a ochilor, parul de culoare deschisa, grupa de sange 0, factorul Rh negativ etc., iar cele „puternice” determina statura inalta, parul cret si culoarea intunecata a acestuia. Genele „slabe” nu se pot manifesta in prezenta celor „puternice”. De exemplu, o mama blonda si un tata brunet dau nastere unui copil cu parul inchis la culoare. Perechea de gene raspunzatoare de culoarea parului nou-nascutului contine combinatia „deschis – gena slaba” + „intunecat – gena puternica”, din care victorioasa va fi gena puternica… Exista insa si un dar! Acest copil, cand va deveni adult, va putea da nastere unor copii blonzi daca le va transmite din genele sale „adormite” pana la momentul respectiv. Asadar, este posibil ca un tata brunet si o mama blonda sa conceapa un copil blond daca tatal poarta genele parului deschis la culoare. In acelasi mod se formeaza nu doar trasaturile fizice ale individului, ci si cele anatomice, biochimice si altele.
De exemplu, transmiterea ereditara a grupei sanguine si a factorului Rh se supune tot legilor geneticii. Se intampla insa si ca grupa sanguina si factorul Rh sa difere de cea a parintilor copilului. De la mama cu
Grupa sanguina I (O) si tatal cu grupa IV (AB) copilul va avea fie grupa II (A), fie grupa III (B) sanguina.
Trebuie sa recunoastem ca, in realitate, numarul genelor care determina o trasatura sau alta este mult mai mare de 2. Asa stand lucrurile, raporturile dintre ele capata un caracter mult mai complex. Pe langa aceasta, unele caracteristici pot fi mostenite doar de baieti sau doar de fete, se pot transmite peste o generatie, se pot manifesta abia la adolescenta ori la batranete sau doar in anumite conditii de mediu extern. Toate acestea nu permit pronosticarea cu acuratete a variantei finale asupra careia se va fixa natura: taina ereditatii nu se lasa descifrata prea usor.
Este foarte posibil ca pe parinti sa-i intereseze ce rol joaca ereditatea in formarea particularitatilor psihologice in ceea ce priveste comportamentul, temperamentul, nivelul intelectual al copilului lor. Exista oare „gene ale criminalitatii” si „gene ale cruzimii”? Li se transmit copiilor trasaturi precum dependenta de droguri si alcool, inclinatia spre studiu?
Geneticienilor nu le este usor sa raspunda la asemenea intrebari. Aceasta pentru ca este foarte greu sa determini principala cauza a unora sau altora dintre trasaturile de personalitate ale unui individ: mosteni-real genetica sau influenta educatiei si a mediului in care a evoluat acesta? Pentru aceasta exista alte modalitati de abordare: geneticienii ii compara intre ei pe gemenii care au o ereditate identica si pe copiii adoptivi cu cei biologici. Ambele metode confirma rolul determinant al ereditatii in formarea intelectului si a trasaturilor de caracter. Totusi, nu trebuie nicidecum subapreciat rolul mediului si al educatiei. De aceea, de foarte multe ori parerea cercetatorilor geneticieni cu privire la ce anume joaca rolul hotarator sunt foarte diferite. Unii sustin prima varianta, altii pe cea de-a doua. Cu siguranta adevarul e pe undeva pe la mijloc.
Cunoasterea de catre parinti a zestrei ereditare a odorului lor, a anumitor trasaturi de caracter le va permite sa faca in asa fel incat modul de a-l educa sa fie cat mai eficient.

Sanatate genetica

Ce-i drept, toate incercarile de a ghici dinainte cum va arata copilul si ce temperament va avea nu au o prea mare impor-tanta pentru viitorul lui.
Constituie insa o preocupare cat se poate de captivanta pentru toti membrii familiei in timpul celor 9 luni de asteptare. In schimb, grija ca descendentul familiei sa se nasca sanatos este cat se poate de binevenita. Este si motivul pentru care principalul obiectiv al medicinii genetice il constituie cauzele imbolnavirilor individului. Pentru a nu expune riscurilor viitorul copiilor, hotararea de a da nastere unei noi vieti ar fi de dorit sa vina in urma informarii despre sanatatea predecesorilor: oare nu cumva vreun membru al familiei a suferit de tulburari psihice sau de diformitati si afectiuni cu transmitere ereditara?
Chiar daca raspunsul este afirmativ doar la un singur aspect din cele enumerate, el trebuie comunicat neintarziat medicului.
Probabil vi se va recomanda sa consultati un genetician si va trebui sa va supuneti unor investigatii speciale. Asemenea investigatii trebuie sa parcurga si cuplurile diagnosticate ca „sterile” sau femeile care au suferit avorturi spontane. Cauza afectiunilor ereditare o constituie tulburarile de la nivelul combinarii cro-mozomilor (afectiuni cromozomiale) sau ale unei anumite gene (afectiuni genetice).
Cel mai raspandit exemplu al afectiunilor cromozomiale il constituie sindromul Down, boala cauzata de o tulburare in formula genetica (trisomie 21), intalnita la copii si caracterizata prin oprire in dezvoltarea
Psihica si somatica, insotita de un aspect caracteristic al fetei (facies mongoloid). Depistarea modificarilor la nivel cromozomial este posibila cu ajutorul unui microscop prin asa-numita inves-tigatie citogenetica (analiza cariotipului).
In categoria afectiunilor genetice intra daltonismul, hemofilia, fenilcetonuria, albinismul, diabetul insipid, polichistoza rinichilor si multe altele… Chiar daca doar un parinte este purtatorul unei afectiuni ce are drept cauza o tulburare la nivelul genelor, riscul transmiterii acesteia copilului sau este uneori greu de evaluat, in general probabilitatea fiind de la 25% la 50%. Investigatiile biochimice si diagnosticarea afectiunilor genetice sunt foarte complicate si costisitoare. De regula, se recurge la ele doar daca exista suspiciuni clare despre asemenea afectiuni in cazul predecesorilor familiei respective.
Din fericire, oricat de neplacute ar fi afectiunile ereditare enumerate mai sus, ele se manifesta destul de rar. Nu acelasi lucru se poate spune si despre mult raspanditele afectiuni precum diabetul, astmul, cancerul, epilepsia si chiar banala hipertonie. Toate intra in categoria asa-numitelor afectiuni cu transmitere ereditara. Ar trebui sa stim ca, fara a tine seama de predispozitia genetica, omul poate micsora in mod simtitor riscul unei asemenea neplaceri, de exemplu cu ajutorul unui mod de viata sanatos si prin respectarea unei anumite diete.

Reparatia genelor

De o deosebita importanta in prevenirea nasterii unui copil cu patologii ereditare o are diagnosticarea perinatala si controlul medical in timpul sarcinii. Daca o asemenea afectiune este depistata intr-o faza timpurie,uneori, cu ajutorul unui tratament in avans se reuseste prevenirea manifestarii ei sau manifestarea intr-o forma mult mai blanda. Pentru aceasta se recurge la dietoterapie, administrarea de vitamine, hormoni, microelemente, imunomodulatoare.
Iar pentru unele afectiuni ereditare cercetarorii au elaborat deja o terapie genetica. In celulele bolnavului se introduc fragmente de ADN in scopul substituirii functiei genei „defecte”. Pentru a nu expune riscurilor viitorul copiilor, hotararea de a da nastere unei noi vieti ar fi de dorit sa vina in urma informarii despre sanatatatea predecesorilor.

CE ESTE OMUL?

Fireste, cercetatorii geneticieni n-au descifrate toate tainele lui Homo sapiens. In prezent, se poate afirma ca activitatea lor a ajuns sa frizeze fantasticul. A fost descifrat genomul uman, conceperea in eprubeta este o realitate, iar clonarea organismelor vii nu mai este doar o fantezie. Si s-ar putea ca geneticienii sa fie cei care sa raspun-da la intrebarea „Ce este fiinta umana?”. Crezand in descoperirile stiintifice si importanta acestora pentru fiecare dintre noi si pentru omenire in general, sa ne amintim de cuvintele parintelui citogeneticii moderne, descoperitorul trisomiei 21 (sindromul Down) prof. Jérôme Lejeune: „Daca credeti in Dumnezeu, nu mai aveti nevoie sa studiati genetica, pentru ca stiti cum sa va comportati.”