Agenda medicala

Sindromul Turner la fetite
http://www.nou-nascuti.ro/agenda-medicala/sindromul-turner-la-fetite.html
Autor: Echipa NN


Sindromul Turner este o boala genetica ce afecteaza numai femeile si fetitele. Este provocata de lipsa completa sau partiala a unui cromozom sexual, ceea ce duce la probleme precum o inaltime mica sau dificultati reproductive. Sindromul Turner este cel mai adesea diagnosticat in copilarie, dar in cazuri mai usoare se poate sa nu isi faca simtita prezenta decat la varsta adulta.

Se considera ca sindromul este destul de frecvent. Afecteaza unul din 2000 de copii nascuti vii, desi este mai des intalnit printre fetii avortati sau nascuti morti.

Boala nu ameninta viata celei afectate insa necesita tratamente pe toata perioada vietii. Multe dintre femeile bolnave duc vieti active si daca beneficiaza de tratament corespunzator pot sa aiba copii. 

Simptomele sindromului Turner:

Simptomele sindromului Turner pot fi diferite, in functie de gravitatea ei. Cel mai adesea se intalnesc:

Inaltimea mica. Fetitele cu sindrom Turner au, la nastere, o inaltime mai mica decat cele sanatoase. Media este de 47 de centimetri, fata de 50.8 centimetri la nou-nascutii sanatosi. Bolnavele continua sa fie mai mici de inaltime decat media si la varsta adulta. Daca nu beneficiaza de niciun tratament nu se dezvolta normal la pubertate. Daca primesc tratament corespunator pot ajunge la varsta adulta pana la 142 cm.

Infertilitatea si problemele ovariene. Fetitele nascute cu sindrom Turner au doar niste ovare primitive, care nu contin ovule. Ovarele lor nu produc hormonii feminini necesari pentru crestere si dezvoltare sexuala. In unele cazuri, ovarele arata normal in copilarie, dar in curand inceteza sa mai funtioneze.

Pentru ca ovarele sunt esentiale in dezoltarea sexuala normala, multe fetite nu vor ajunge sa aiba sani sau alte caracteristici feminine. Nu vor avea niciodata menstruatie, sau daca o vor avea, ciclurile vor fi neregulate. Proasta functionare a ovarelor poate fi inlocuita printr-o terapie cu hormoni estrogeni. Cu ajutorul acestui tratament, bolnavele vor ajunge sa aiba o inaltime relativ normala (doar cu cativa centimetri mai mica decat a celorlaltor femei), sa aiba menstruatie si o structura osoasa normala.

Sansele sunt mici ca o femeie cu sindrom Turner sa aiba copii fara tratament de fertilitate. Insa cele mai multe pot ramane insarcinate prin tratamente hormonale sau cu ajutorul unui ovul primit de la o donatoare. Totusi, chiar daca este obtinuta sarcina, va fi una cu risc crescut si este foarte posibil ca si copilul rezultat sa aiba anomalii cromozomiale.

Dificultati sociale si de invatare. Inteligenta fetitelor cu sindrom Turner este egala cu cea a copiilor sanatosi, insa pot avea probleme cu conceptele non-verbale, asa cum sunt cele matematice sau oprientarea in spatiu.

In plus, fetele si femeile cu sindrom Turner pot sa aiba anumite caracteristici fizice tipice acestei boli. Unele din ele pot sa fie observate inca de la nastere, altele pot sa apara mai tarziu.
Cauzele aparitiei sindromului Turner

Fiecare dintre noi avem cate doi cromozomi sexuali, unul de la fiecare parinte. Acestia determina sexul biologic. Daca ai doi cromozomi X, esti femeie, daca ai un cromozom X si un cromozom Y, esti barbat.

Sindromul Turner apare cand la o femeie lipseste al doilea cromozom X sau cand acesta prezinta anomalii. Genele care lipsesc din acel cromozom sunt responsabile de trasaturile fizice si hormonale ale sindromului Turner. Nu se stie ce provoaca anomaliile celui de-al doilea cromozom. Se stie doar ca apar la intamplare.

Gena SHOX este cea care dicteaza inaltimea la om. Ea este localizata pe cromozomii sexuali, deci fiecare din noi are cate doua gene SHOX, fie ca este barbat sau femeie, pe cei doi cromozomi sexuali. Pentru ca fetele cu sindrom Turner au un singur cromozom sexual complet, le lipseste una din genele SHOX, de unde si inaltimea mica.

Factori de risc ai sindromului Turner

Mutatia care provoaca absenta totala sau anomaliile celui de-al doilea cromozom X se intampla spontan. Nimic nu a aratat pana acum ca ar fi o boala mostenita sau ca ar fi provocata de alti factori. Sunt foarte scazute sansele ca parinti unui copil cu sindrom Turner sa aiba inca un copil suferind de aceeasi boala. 

Diagnosticarea sindromului Turner

Sindromul Turner poate fi descoperit la orice varsta, dar cel mai adesea este diagnosticat in copilarie. Daca se banuieste ca o fetita ar putea suferi de aceasta boala, va fi necesara examinarea cariotipului.  – un fel de fotografie a cromozomilor. Boala poate fi descoperita si in timpul unui control pediatric de rutina, daca fetita este mica de inaltime pentru varsta ei sau are alte semne fizice ale sindromului Turner.

Complicatii date de sindromul Turner

Pentru ca sindromul Tuner afecteaza dezvoltarea normala, pot sa apara si alte boli cornice la cei bolnavi.
Un articol din Campania de Informare: "Parinte de nota 10 (zece)"




Articol de pe Nou Nascuti (www.nou-nascuti.ro)