Agenda medicala

Malformatiile congenitale
http://www.nou-nascuti.ro/agenda-medicala/malformatiile-congenitale.html
Autor: dr. Eugen Prajinariu

Malformatiile congenitale sunt defecte prezente la nastere. Ele pot fi structurale, functionale sau metabolice. Termeni asemanatori: defecte la nastere, anomalii congenitale. Multi necunoscatori folosesc termenul de anomalii congenitale gandindu-se de fapt la bolile genetice.

Cauzele malformatiilor congenitale se clasifica In factori genetici si factori externi. Atunci cand sunt cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o generatie la alta. Uneori exista mutatii In materialul genetic al celulelor care vor fi transmise la descendenti. Majoritatea mutatiilor sunt foarte grave, chiar incompatibile cu supravietuirea. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante chimice. Probabil ca ne gandim cu totii la acele filme de groaza cu diverse caractere Infricosatoare numite "mutanti". Intr-adevar, In asemenea situatii apar dismorfisme grave ale fetei si membrelor, copiii abia nascuti arata ca niste monstri. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la alte rude mai mult sau mai putin Indepartate, unele compatibile cu supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente In functionarea organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat de subtile Incat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar, astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai tarziu, In timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari se Incadreaza Intr-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti. Parintii care au avut un nou nascut cu malformatii congenitale la care nu s-a evidentiat o anumita cauza, este bine sa mearga la un consult genetic la medicul specialist In acest domeniu, care le va expune riscul reaparitiei acelei boli la o viitoare nastere.

Factorii din mediul exterior care determina malformatii se numesc factori teratogeni. Ei se pot clasifica In factori fizici, biologici si chimici.

Factorii fizici sunt reprezentati de radiatiile ionizante, radiatii atmosferice (cosmice, solare, poluarea).

Factorii biologici sunt microorganismele (virusuri, bacterii) sau parazitii (toxoplasma gondii), de asemenea, vaccinurile.

Factorii chimici se clasifica la randul lor In substante industriale, medicamente, droguri (narcotice, alcool, tutun).

Din substantele chimice industriale, sunt foarte periculoase hidrocarburile aromatice, metalele grele (mercurul, plumbul, arsenic, seleniul), monooxidul de carbon, derivatii halogenati (vezi si articolul "Sarcina si mediul de lucru" din sectiunea "Sarcina").

Medicamentele care au implicatie certa In malformatiile congenitale sunt: chimioterapicele, antitiroidiene, unele anticonvulsivante (barbiturice, hidantoina, trimethadiona, valproatul de sodiu) si antipsihotice (haloperidol, meprobamat, litiu), anticoagulante (heparina, warfarina, dicumarol), anestezice (halotan, pentotal, eter), antituberculoase, antipiretice (aspirina, paracetamolul, indometacinul), antibiotice (cloramfenicolul, tetraciclina, novobiocina, amfotericina B, acidul nalidixic), efedrina. Medicatia hormonala poate da uneori anomalii In dezvoltarea organelor genitale, a pilozitatii, neoplasm la varstele tinere (20-25 ani) sau malformatii cardiovasculare. Unele vitamine luate excesiv pot provoca tulburari In dezvoltarea fatului: vitaminele A, D, K.

Efectuarea unor vaccinuri la gravida pot determina efecte asupra fatului, uneori dezastruoase, In functie de perioada sarcinii. In cadrul acestor vaccinuri sunt: vaccinurile antivirale, antidiftero-tetano-pertussis (DTP), antipoliomielitic, BCG.

Factorii biologici naturali (microbii) sunt cei care interefera cel mai des dezvoltarea normala a unei sarcini. Virozele de orice natura (respiratorii, digestive etc) sunt cele mai periculoase pentru ca virusurile ajung la fat, trecand cu mare usurinta de bariera formata de placenta. Copilul care a fost afectat In uter de o asemenea infectie se naste cu probleme foarte grave, afectari serioase ale tuturor organelor, boala avand numele de sindrom TORCH.

Efectele interventiei unui agent posibil teratogen depind de perioada sarcinii In care a actionat. Primele doua saptamani de sarcina functioneaza dupa legea "totul sau nimic". Interventia In acest moment a unui agent exterior poate provoca injurie totala, ducand la avort spontan, sau sunt afectate doar cateva celule, embrionul dezvoltandu-se normal In continuare. Daca expunerea la agentul teratogen are loc In perioada de dezvoltare a embrionului (de la 2 pana la 8-9 saptamani) atunci defectele de dezvoltare morfologica sunt impresionante si foarte grave, uneori de importanta vitala. Dupa varsta de 9 saptamani, organele sunt aproape In totalitate formate din punct de vedere morfologic, dar urmeaza perioada fetala In care are loc maturarea functionala, la nivel celular, a acestora. Fatul Incepe sa acumuleze toate materialele nutritive de care are nevoie pentru metabolismul prorpiu. In aceasta perioada factorii teratogeni provoaca, pe langa modificari structurale minore (mai putin grave decat In perioada embrionara), si modificari functionale.

Ideea este ca perioada cea mai sensibila unor malformatii congenitale este primul trimestru de sarcina, cand exista riscul major unor defecte incompatibile cu viata. Acum se produc malformatiile cardiovasculare si pulmonare majore, dar si a altor organe. Sistemul nervos central este foarte sensibil In primele 2 luni de sarcina, cand are loc diferentierea morfologica, dar se mentine vulnerabil pe toata durata sarcinii cand pot apare si deficiente functionale.

Acest articol nu a avut ca scop o trecere In revista a malformatiilor congenitale sau specificarea exacta a agentului care poate provoca un anumit defect. Este mai important ca gravida sa cunoasca aceste riscuri pentru a le elimina din timp ca sa nu ajunga victima a unor evenimente neplacute care pot deveni adevarate stigmate pe viata. In categoria medicamentelor intra multe substante care se cunosc foarte bine, s-au studiat efectele adverse din timpul sarcinii si posibilele efecte teratogene. Aceste lucruri sunt amintite In prospectele respective. De asemenea sunt medicamente care se pot administra fara nici un fel de risc, daca sunt luate cu masura. Chiar si acelea la care producatorul noteaza "atentie In timpul sarcinii". Sunt medicamente care se pot administra In functie de perioada sarcinii. Gravida nu trebuie sa ia nici un medicament fara a consulta medicul. In ceea ce priveste ceilalti agenti teratogeni, lucrurile sunt foarte clare. Evitarea contactului In timpul sarcinii, mai ales In primul trimestru, este esentiala




Articol de pe Nou Nascuti (www.nou-nascuti.ro)