Cauta:
Amiotrofia spinala la copii

Amiotrofia spinala la copii

  Autor Echipa NN Data: 05.08.2008

Amiotrofia spinala la copii


 

Amiotrofia spinala, cunoscuta si ca SMA (din engleza, Spinal Muscular Atrophy), este o afectiune degenerativa care afecteaza coloana vertebrala si nervii, ducand la slabirea muschilor.

 

Forma infantila apare la una din 10.000 de nasteri, iar in ce priveste adultii, este afectata o persoana din 100.000.


Care sunt cauzele?

SMA este o afectiune autozomala recesiva, ceea ce inseamna ca sunt afectati atat baietii cat si fetitele, daca mostenesc de la parinti doua copii ale genei, una de la mama si una de la tata. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei pentru ca boala sa se declanseze. Mutatia genetica responsabila de declansarea SMA este destul de comuna, deci sansele ca doua persoane purtatoare sa procreeze sunt relativ mari. Dar chiar si asa, nu este neaparat ca copilul lor sa aiba SMA. Riscul este de 25% la fiecare sarcina.

 

La persoanele de toate varstele care prezinta simptome ale amiotrofiei spinale se poate analiza AND-ul, de obicei pornind de la o proba de sange. Astfel s-a descoperit ca in peste 95% din cazurile de SMA o gena numita SMN (din engleza, Survival Motor Neuron) fie prezinta o mutatie, fie lipseste.

 

Testarea fiecarei persoane in parte pentru a vedea daca este purtatoare ar putea reprezenta o solutie, dar deocamdata ar fi destul de dificil, asa ca se fac analize ADN numai la cuplurile care au deja persoane cu SMA in familie.

 

Care sunt simptomele?

 

Boala este mai greu de diagnosticat pentru ca simptomele ei pot sa semene cu cele ale altor boli si la fiecare copil simptomele pot sa fie diferite. Daca ne luam dupa ele si dupa varsta la care se declanseaza afectiunea, avem patru tipuri de SMA.

 
  • Tipul 1 – boala Werding – Hoffman

 

Este cea mai grava forma de SMA si poate fi prezenta inca de la nastere. Bebelusii nu pot sa-si tina capsorul, sa suga, sa inghita si de obicei se misca foarte putin. Nu vor putea niciodata sa stea singuri in fundulet sau sa mearga si pot sa aiba infectii respiratorii frecvente. Sunt afectati si muschii pieptului. Miscarile limbi au fost asemanate cu cele ale unui vierme. Diagnosticul se poate pune pana la varsta de sase luni si, din pacate, majoritatea bebelusilor afectati nu ajung la varsta de doi ani pentru ca slabiciunea musculara nu le permite sa respire.

 
  • Tipul 2 – forma intermediara

 

Aceast forma de SMA se descopera de obicei intre 6 luni si doi ani. Copiii au muschii slabi si vor avea nevoie de ajutor pentru a merge. Speranta de viata ajunge pana la 20-30 de ani.

 
  • Tipul 3 – boala Wolhfart – Kugelberg – Welander

 

Aceasta forma se declanseaza la copiii intre 3 si 17 ani. Copiii bolnavi par la inceput neindemanatici, apoi au probleme cu mersul si in general cu miscarile ce necesita o oarecare forta. Se pot dezvolta mai incet sau mai putin ca ceilalti copii, din toate punctele de vedere, dar pot trai pana la varste inaintate.

 

 

  • Tipul 4

 

Tipul 4 de SMA incepe la adultii de 30-40 de ani si face ca mersul sa devina greoi pana la imposibil.

 

Simptomele SMA seamana mult cu cele ale altor boli. De aceea diagnosticul se pune numai de catre medicul specialist, si numai dupa analize amanuntite.

 

Cum se diagnosticheaza SMA?

 

Diagnosticul se pune dupa debutul brusc sau treptat al bolii. In timpul cotrolului medical, se va face o anamneza (istoricul medical) completa si medicul va intreba daca exista anamite probleme in familie.

 

Printre analizele care se pot face se numara

 
  • testele de sange

  • biopsia musculara – se ia o mica proba de tesut muscular pentru a fi analizata

  • analizele genetice – studiaza structura AND si identifica bolile ce ar putea fi transmise in familie.

  • electromiograma (EMG) – masoara activitatea electrica la nivelul unui muschi sau unui grup de muschi. Poate detecta activitatea electrica anormala a muschiului datorata unei boli neuromusculare.

 

Care este tratamentul?

 

Tratamentul potrivit pentru fiecare copil trebuie stabilit de o echipa medicala formata din mai multi specialisti. Tratamentul va tine cont de mai multi factori:

 
  • varsta copilului

  • starea generala de sanatate

  • istoricul medical

  • gradul de extindere si tipul bolii

  • toleranta copilului la anumite medicamente, interventii si terapii

  • asteptarile familiei privind evolutia bolii

  • preferintele si parerile familiei

 

Trebuie spus ca pentru SMA nu exista tratament. Pentru ca boala sa fie tinuta sub control, intr-o oarecare masura, prin medicatie, ea trebuie descoperita devreme.

 

Avand in vedere ca sunt afectati muschii folositi pentru a respira si inghiti, tratamentul are ca scop prevenirea problemelor respiratorii si asigurarea nutritiei.

 

Gravitatea situatiei este data de tipul bolii si de existenta altor probleme de sanatate. In cazuri extreme poate sa fie nevoie chiar de un aparat care sa ajute respiratia.

 

Datoria medicilor este nu numai sa trateze copilul in spital ci si sa educe familia privind ingrijirile ce trebuie asigurate acasa.



Read the English version of this article: Spinal Muscular Atrophy in Children
Adauga un comentariu in forumul la cafenea
Comentarii
1 comentarii
  • a spus
    miercuri, 13.05.2009
    interesant articol.bun de avut in casa [ ... ]
[ cont nou ]    [ parola mea ]

Tine-ma minte
Contul meu